Дълги години части от генома оставаха скрити – региони, които убягваха на технологиите, скрити зад сложни, повтарящи се последователности и трудни за разчитане структури. Днес дълговержинното секвениране ни позволява да открием именно тези участъци от генома, които досега оставаха невидими и пропуснати от късо-верижните технологии. А както знаем, в геномиката това, което пропускаме – има значение.

Имаме удоволствието да ви поканим на Nanopore Day in Sofia – семинар, организиран съвместно от RIDACOM и Oxford Nanopore Technologies, посветен на технологията, която хвърля светлина върху „тъмните участъци“ от генома и позволява сглобяването на пълната картина от геномния пъзел.

Разберете как Oxford Nanopore секвенирането променя начина, по който „четем“ генома – от прецизно разкриване на сложни структурни вариации и анализ на комплексни региони, до директно прочитане на нативни ДНК и РНК молекули. Ще разберете защо размерът в геномните анализи има значение и как тези възможности отварят нови хоризонти в клиничната геномика, онкология, репродуктивна медицина, популационни изследвания, метагеномика и епидемиология.

Тазгодишната програма на събитието включва широк спектър от теми в различни направления:

• Приложение на Oxford Nanopore секвенирането в клиничната генетична диагностика:
  Ще представим валидирани решения за диагностика на редки заболявания, онкогенетика и биомаркерна диагностика
  
• Таргетно секвениране с adaptive sampling:
  Запознайте се с новите панели за таргетен анализ, базиран на иновативната adaptive sampling технология на Oxford Nanopore: Hereditary cancer panel и Pharmacogenetics panel
  
• Трето поколение PGT-A и PGT-M:
  Предимплантационен генетичен скрининг за хромозомни анеуплоидии и моногенни заболявания, базиран на Oxford Nanopore секвениране
  
• Виж невидимото:
  Ще споделим реални примери, показващи как дълговержинното секвениране позволява откриване и характеризиране на комплексни геномни структури, които са трудни или невъзможни за анализ с късо-верижни технологии, разкривайки клинично и биологично значими находки, които иначе биха останали „невидими“.

Очакват ви още теми от различни области, които ще задоволят любопитството и интересите на всеки участник.

• Дата: 27.03.2026 /петък/ от 09:00ч.
• Място: Sofia Tech Park

Регистрация за Nanopore Day in Sofia: участието в семинара изисква предварителна регистрация поради ограничен брой места.

Регистрирайте се тук: https://forms.gle/AYC6jzWmcbxmX7nA7

Краен срок за регистрация: 06.03.2026

Предварителен биоинформатичен уъркшоп - 26.03 /четвъртък/:
За всички, които се интересуват от анализа на long-read данни и искат да навлязат по-дълбоко в биоинформатиката - сме подготвили специална предварителна workshop сесия. Тя ще се проведе на 26 март /четвъртък/ и ще предложи практическо запознаване с Human Variation workflow - интегриран биоинформатичен анализен pipeline в софтуерната платформа EPI2ME на Oxford Nanopore Technologies, чрез който се извършва анализ на генетични варианти в човешки геном от данни. Очаквайте повече информация за уъркшопа скоро.

Ще се радваме да бъдете част от това събитие, за да открием заедно невидимото досега. Нека бъде светлина!