Човешкият геном е като огромен пъзел. Дълго време технологиите за късо-верижно секвениране успяваха да сглобят голяма част от него, но цели участъци от пъзела оставаха скрити или неправилно подредени.
В клиничната генетика всяко парченце от пъзела е важно за изграждането на пълната геномна картина. Дълго-верижното секвениране дава възможност да получим цялата картина на генома, включително сложни структурни вариации, високо повторени региони, епигенетични модификации.
Тези предимства правят long-read секвенирането особено ценен инструмент в клиничната генетика, където интегрирането му в диагностичните процеси може съществено да подобри точността, да ускори поставянето на диагноза и да разшири възможностите за интерпретация при комплексни случаи.
В предстоящия уебинар, организиран от Oxford Nanopore Technologies, Danny Miller (MD, PhD) и Jonas Gustafson от Университета на Вашингтон ще представят най-новите подходи и ресурси за анализ на long-read данни, насочени към ускоряване на тяхното внедряване в клиничната и изследователска практика.
Основни акценти:
- Как long-read секвенирането преодолява ограниченията на short-read технологиите
- Предизвикателства при мащабното му прилагане в клинична и изследователска среда
- Защо стратегиите за филтриране на варианти от long-read секвениране се различават от тези за short-read
Лектори:
- Danny Miller, MD, PhD – Доцент, Университет на Вашингтон
- Jonas Gustafson – Докторант, Университет на Вашингтон
- Cora Vacher – Маркетинг мениджър „Човешка генетика“, Oxford Nanopore Technologies
- Дата: 15-ти септември
- Час: 18:00 – 19:00ч.
- Място: Онлайн – безплатна регистрация
Регистрирайте се тук - https://event.on24.com/wcc/r/5049173/291CEFBC65B822621DC56D125D362266?partnerref=ontchannelpartners